Пренатален Тест от последно поколение за анализ на фетална ДНК
Скринингов тест за откриване на възможно наличие на хромозомни аномалии на плода
КАКВО е това?
Пренатален тест от последно поколение за анализ на фетална ДНК ((NIPT – Non Invasive Prenatal Test) е скринингов тест, който дава отговор за възможното наличие на хромозомни аномалии на плода.
Чрез анализ на феталните ДНК фрагменти, които циркулират свободно в майчината кръв, е възможно да се идентифицират рисковите субекти, за които е препоръчително да се изследват допълнително чрез инвазивни диагностични техники.
ПРЕНАТАЛЕН СКРИНИНГ ЗА ХРОМОЗОМНИ АНОМАЛИИ
Някои генетични заболявания са наследствени, а други, като Синдром на Даун, не са и могат да се появят при всяка бременност. Вероятността за появата на хромозомни аномалии се увеличава, с увеличаването на възрастта на бременната и драстично след 35 години.
Пренаталният скринингов тест е способен да открива тризомиите 21, 18 и 13, анеуплоидите и половите хромозоми (вариации в броя на X и Y хромозомите) и пола на нероденото дете.
Тризомиите са състояния, които се появяват, когато индивидът има още една хромозома спрямо обикновената двойка хромозоми, като:
■ Синдром на Даун (или тризомия 21): това е най-честата тризомия при раждането и е причинена от наличието на допълнителна 21 хромозома. Тя се свързва с умерено до тежко умствено изоставане и в около 40% от случаите са налични малформации на сърцето, бъбреците, стомаха и скелета.
■ Синдром на Едуардс (или тризомия 18): причинен е от наличието на допълнителна 18 хромозома и се свързва с тежки множествени вродени малформации, които не са съвместими с живота.
■ Синдром на Патау (или тризомия 13): причинен е от наличието на допълнителна хромозома 13 и често е несъвместим с живота на плода. Децата, родени със синдром на Патау, обикновено имат тежки вродени сърдечни дефекти и други малформации и трудно оцеляват след първата година от живота си.
Такъв скринингов тест е в състояние да открива аномалии в броя на половите хромозоми като синдром на Клайнфелтер, синдром на Търнър или Монозомия на Х хромозома.
Честота на основните тризомии в съотношение с майчината възраст е както следва:
ЗА КОГО Е ПРЕДНАЗНАЧЕН?
За всички бременни жени, тъй като се избягват рисковете, свързани с инвазивните диагностични процедури.
Анализира ДНК фрагментите на детето, освободени от плацентата и циркулиращи свободно в кръвта на майката. Може да бъде извършен от 10-та до 18-та седмица от бременността.
Препоръчван се за едноплодна или многоплодна бременност, в резултат от естествено зачеване или изкуствено осеменяване.
Има условия, за които е особено препоръчителен тестът за скрининг на ДНК на плода, а именно:
-
възраст на майката над 35 години;
-
ПОЛОЖИТЕЛЕН резултат на скрининг през първото или второто тримесечие (Bi/Tri Test);
-
Бременност с риск от спонтанен аборт;
-
ултразвуково доказателство за анеуплоидия.
КАК СЕ ПРАВИ?
Преди да се подложите на тест за пренатален скрининг, се препоръчва медицински преглед от специалист и ултразвук на плода.
Процедурата е проста, а резултатът се получава в рамките на 5/14 дни от датата на получаване на кръвната проба в лабораторията.
По този начин лекарят разполага, само за няколко дни, с цялата необходима информация за правилното тълкуване на бременността и може да помогне на бъдещата майка да вземе най-подходящото медицинско решение.